Një përpjekje për të zhdukur rakitin duke forcuar ushqimet me vitaminë D i parapriu një valë vdekjesh misterioze foshnjore në vitet 1930 dhe 1940.
Tani shkencëtarët kanë një përgjigje se pse.
Një përgjigje e pjesshme erdhi në vitin 2011, kur studiuesit zbuluan një gjendje të quajtur hiperkalcemia infantile e tipit 1, e shkaktuar nga një mutacion në gjenin CYP24A1. Gjendja, e cila ndodh kur trupi nuk mund të metabolizojë siç duhet vitaminën D, shkakton grumbullimin e kalciumit në gjak, duke çuar në gurë në veshka, dëmtim të veshkave dhe ndoshta vdekje.
Zbulimi e zgjidhi misterin, në pjesën më të madhe. Por jo të gjithë të prekurit me sa duket nga gjendja kishin fajin gjenetik, rreth 10% nuk e kishin.
Një studim i ri nga studiues në Mbretërinë e Bashkuar zbulon arsyen: Sipas një artikulli të botuar të mërkurën, pacientët që ata studiuan, të cilët kanë këtë gjendje, por nuk kanë një mutacion në gjenin CYP24A1, kanë një gjen me aftësi të kufizuara CYP24A1, që çon në të njëjtin rezultat. Journal of Bone and Mineral Research nga studiues në Mbretërinë e Bashkuar.
“Kjo na tregon se forma e gjenit është e rëndësishme për rregullimin e gjeneve – dhe kjo është arsyeja pse disa njerëz jetonin me këtë gjendje, por pa një diagnozë përfundimtare,” tha Dr. Darrell Green, një nga autorët kryesorë të studimit në një njoftim për lajmet rreth studimit.
Zbulimi ka aplikim të gjerë në fushën e gjenetikës dhe shëndetit në përgjithësi, sipas Green. Shkencëtarët e dinin tashmë se “gjenet duhet të jenë në sekuencën e duhur për të bërë proteinën e duhur”.
“Por në një shtresë kompleksiteti të shtuar, ne tani e dimë se gjenet gjithashtu duhet të kenë një formë të saktë,” tha ai.
Studiuesit tani planifikojnë të studiojnë se si modelet e gjeneve mund të ndikojnë në çrregullime të tjera, si kanceri.
